การตรวจคัดกรองพาหะโรคพันธุกรรมจำนวนมาก (Expanded Carrier Screening  หรือ ECS) เป็นการตรวจพันธุกรรมเพื่อคัดกรองความเป็นพาหะโรคที่ถ่ายทอดแบบยีนด้อย (Autosomal Recessive (AR)) และถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซม X (X-linked recessive (XLR)) หลายร้อยโรค ประโยชน์ของการตรวจทำให้เป็นที่สนใจของคู่สมรสที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคและเตรียมมีบุตร โดยจะอาศัยผลตรวจนี้ในการตัดสินใจการเลือกทางเจริญพันธุ์ ศูนย์จีโนมทางการแพทย์มีจุดมุ่งหมายที่จะออกแบบการตรวจ ECS ที่เหมาะสมกับประชากรไทยโดยเริ่มจากการศึกษาความชุกของพาหะในประชากร โดยใช้ตัวอย่างดีเอ็นเอของคู่สมรสไทยที่ไม่ใช่เป็นญาติกัน 40 คู่ได้รับการถอดรหัสพันธุกรรมด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) และจัดกลุ่มการกลายพันธุ์ที่ตรวจพบด้วยฐานข้อมูลประชากร (โครงการ 1,000 Genomes, gnomAD และฐานข้อมูล exome ภายในศูนย์) และฐานข้อมูลโรค (Clinvar และ HGMD) เพื่อตรวจสอบหาการกลายพันธุ์ที่ก่อโรค นอกจากนี้ผลลัพธ์ยังบ่งบอกถึงความสำคัญของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดให้กว้างขวางมากขึ้น สุดท้ายโครงการเปิดใช้งานศูนย์การแพทย์จีโนมเพื่อให้บริการที่มีความแม่นยำและประสิทธิผลเพิ่มขึ้น